Fattori ereditari ad alto rischio per le malattie cardiache: una spada di Damocle genetica?

Le malattie cardiache rappresentano la principale causa di morte nel mondo, mietendo ogni anno milioni di vite. Seppur influenzate da fattori esterni come stile di vita e ambiente, le nostre predisposizioni genetiche possono giocare un ruolo chiave nel determinare il rischio di sviluppare patologie cardiache. Vediamo in dettaglio i fattori ereditari ad alto rischio per le malattie cardiache, attraverso informazioni aggiornate.

1. Familiarità e rischio cardiovascolare:

La familiarità rappresenta un fattore di rischio significativo per le malattie cardiache. Avere un parente stretto (genitore, fratello o figlio) che ha sofferto di un evento cardiaco precoce (prima dei 55 anni negli uomini e 65 nelle donne) aumenta considerevolmente la probabilità di sviluppare a propria volta una patologia cardiaca.

2. Genetica e cardiomiopatie:

Le cardiomiopatie sono un gruppo di malattie che colpiscono il muscolo cardiaco, indebolendolo e compromettendone la funzionalità. Diverse mutazioni genetiche sono state associate a un aumentato rischio di sviluppare cardiomiopatie, come:

• Cardiomiopatia ipertrofica: la mutazione del gene MYH7 è la più comunemente associata a questa forma di cardiomiopatia.
• Cardiomiopatia dilatativa: diverse mutazioni genetiche possono essere coinvolte, tra cui quelle che codificano per proteine del sarcomero (come ACTC, MYBPC3 e TTN).
• Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: associata a mutazioni in geni che codificano per proteine ​​desmosomali (come DSP e PKP2).

3. Colesterolo e geni:

L’ipercolesterolemia, un fattore di rischio chiave per le malattie cardiache, può avere una componente ereditaria. Alcune mutazioni genetiche possono influenzare il metabolismo del colesterolo, aumentando i livelli di LDL (colesterolo “cattivo”) e/o diminuendo i livelli di HDL (colesterolo “buono”). Tra le mutazioni più note ricordiamo quelle che coinvolgono i geni LDLR, APOB e PCSK9.

4. Trombofilia e rischio di coaguli:

La trombofilia è una condizione che aumenta la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue, che possono ostruire le arterie coronarie e causare infarti. Alcune mutazioni genetiche, come quelle del gene FVL e del gene MTHFR, sono associate a un aumentato rischio di trombofilia.

5. Test genetici per le malattie cardiache:

Sono disponibili test genetici per identificare mutazioni associate a un rischio elevato di malattie cardiache. Questi test possono essere utili per:

• Valutare il rischio individuale di sviluppare una patologia cardiaca.
• Identificare precocemente i soggetti a rischio e indirizzarli verso interventi di prevenzione mirati.
• Pianificare la terapia più appropriata in caso di diagnosi di malattia cardiaca.

6. Considerazioni etiche e psicologiche:

I test genetici per le malattie cardiache sollevano diverse considerazioni etiche e psicologiche. È importante che i pazienti siano adeguatamente informati sui benefici e sui limiti di questi test e che ricevano supporto psicologico prima e dopo il test.

7. Conclusioni:

La genetica gioca un ruolo importante nel determinare il rischio di sviluppare malattie cardiache. L’identificazione di fattori ereditari ad alto rischio può aiutare a indirizzare gli interventi di prevenzione e a migliorare la prognosi dei pazienti. È importante sottolineare che la predisposizione genetica non è una condanna ineluttabile. Uno stile di vita sano e controllato può ridurre significativamente il rischio di sviluppare una malattia cardiaca, anche in presenza di fattori di rischio genetici.

Fonti informative:

• National Institutes of Health: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cardiomyopathy
• Fondazione Umberto Veronesi: https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/cardiologia/test-genetici-predittivi-delle-malattie-cardiache-quando-farli

Disclaimer:

Le informazioni fornite in questo articolo non sono da intendersi come sostituto di un parere medico. È importante consultare un medico per una valutazione individuale del rischio cardiovascolare e per ricevere consigli personalizzati su come ridurre il rischio di sviluppare una malattia cardiaca.