Circa un bambino su 250 nasce con livelli molto elevati di colesterolo LDL a causa di una condizione genetica spesso non diagnosticata. Si tratta dell’ipercolesterolemia familiare, una patologia ereditaria che aumenta fino a 20 volte il rischio di infarto o ictus in giovane età adulta. L’identificazione precoce nei primi anni di vita può ridurre in modo significativo le complicanze cardiovascolari future.
Una condizione genetica sottodiagnosticata
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria che compromette la capacità dell’organismo di eliminare il colesterolo LDL, noto come “colesterolo cattivo”. A differenza delle forme legate a dieta o stile di vita, questa alterazione è presente fin dalla nascita.
Secondo i dati riportati dalla fonte austriaca, la prevalenza stimata è di un caso ogni 250 bambini. Nonostante la frequenza relativamente elevata, molti casi restano non individuati per anni, perché i sintomi clinici evidenti compaiono spesso solo in età adulta, quando il danno vascolare è già avanzato.
Rischio cardiovascolare fino a 20 volte superiore
Nei soggetti affetti, i livelli di LDL possono risultare significativamente superiori alla norma già durante l’infanzia. L’esposizione prolungata a concentrazioni elevate di colesterolo accelera il processo di aterosclerosi, con un accumulo progressivo di placche nelle arterie.
Gli studi citati indicano che il rischio di eventi cardiovascolari precoci – come infarto del miocardio o ictus – può aumentare fino a 20 volte rispetto alla popolazione generale. In assenza di trattamento, le complicanze possono manifestarsi già tra i 30 e i 40 anni.
L’importanza della diagnosi nei primi anni di vita
L’individuazione tempestiva rappresenta un passaggio cruciale per ridurre il rischio a lungo termine. I controlli del profilo lipidico in età pediatrica consentono di intercettare valori anomali e avviare ulteriori accertamenti, compresi eventuali test genetici.
La diagnosi precoce permette di attuare strategie terapeutiche e di monitoraggio fin dall’infanzia, limitando l’impatto cumulativo dell’LDL sulle arterie. Nei casi confermati, è frequente anche l’estensione degli screening ai familiari, poiché la trasmissione è autosomica dominante.
Terapie disponibili e prevenzione a lungo termine
Il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare prevede un approccio combinato che include modifiche dello stile di vita e, quando necessario, terapia farmacologica. Le statine rappresentano il cardine del trattamento e possono essere prescritte già in età pediatrica nei casi più severi, secondo le linee guida internazionali.
Un controllo regolare dei livelli di colesterolo e una gestione continuativa consentono di ridurre significativamente il rischio cardiovascolare. Gli specialisti sottolineano che un intervento iniziato precocemente può riportare l’aspettativa di vita su livelli comparabili a quelli della popolazione generale.
