pangenoma

È stato annunciato l'arrivo di una nuova era nella diagnosi genetica con l'introduzione del "pangenoma umano". Questo nuovo strumento, che rappresenta l'unione di diverse fonti di dati genomici, permette di ottenere una visione più completa della diversità genetica umana. Pangenoma umano: la nuova frontiera della diagnosi genetica per malattie rare (Foto@Pixabay) Il pangenoma umano rappresenta una svolta significativa nella diagnosi genetica, poiché permette di individuare varianti genetiche rare che potrebbero essere altrimenti sfuggite ai test di screening convenzionali. Ciò significa che i pazienti che presentano sintomi insoliti o non diagnosticati possono ora avere maggiori possibilità di ottenere una diagnosi precisa.…